Pravmir
December 2024 •
5
Спасибо большое юристам фонда за быстрый и полезный ответ. У меня возник вопрос из-за оформления инвалидности ребёнку с редким прогрессирующим нервно-мышечным заболеванием. Юристы ответили сразу же после моего письменного обращения. Всего Вам доброго!
Genomed
May 2024 •
1
Наша внучка родилась с тяжёлым врожденным нервно-мышечным генетическим заболеванием. Так получилось, что до её рождения мы об этом заболевании никогда не слышали, т.к. у членов семьи оно себя почти не проявляло. Генетики ставили предварительные диагнозы СМА, Помпе, проверили кариотип-всё мимо. Только лишь мне, человеку без медицинского образования, удалось определить, чем болен ребёнок после прочтения в Интернет статьи с описанием очень похожего случая. Родителям врачи порекомендовали сдать анализ ребёнка на полногеномное секвенирование. К тому времени ребёнка перевели из перинатального центра в новую больницу. В направлении, приложенном к анализу, я специально попросила лечащего врача указать, что у ребенка предполагается данное заболевание. Мы отправили анализ в Геномед, заплатили без малого 100000 рублей, прождали больше семи месяцев вместо обещанных шести. В итоге получили абсолютно неинформативный результат исследования. Выяснилось, что полногеномное секвенирование не подходит для определения количества тринуклеотидных повторов. Спрашивается: в лаборатории что, не видели разве предположительный диагноз перед тем, как делать исследование и не понимали, что этот метод не подходит? Или жажда наживы победила? Но это ещё не всё. Потом нам пришлось несколько месяцев выпрашивать у них, чтобы вернули нам оставшееся у них ДНК ребёнка, т.к. ребёнок уже умер и взять новый анализ уже не представлялось возможным. В итоге они вернули нам ДНК только после того, как мы заплатили им ещё 7000 рублей, поскольку были осведомлены, что ребёнок умер и нам больше не остаётся никаких возможностей получить его ДНК, кроме эксгумации. Я просто шокирована данной ситуацией и никому и никогда не порекомендую данную лабораторию для сотрудничества.