Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2
7000 ₽
СМА (Спинальная мышечная атрофия): определение количества копий 7,8 экзона в генах SMN1/SMN2
15000 ₽
Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.)
7000 ₽
Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация до 4-х человек, члены одной семьи)
20000 ₽
Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов
11500 ₽
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) (Karyotype)
6000 ₽
Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR
15600 ₽
Гемофилия А: исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8
20900 ₽
Мышечная дистрофия поясноконечностная: поиск крупных делеций в гене DYSF
20000 ₽
Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для поиска предположительно наследственного заболевания с интерпретацией данных (необходима клиническая информация)
55000 ₽
Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для скрининга на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией данных
55000 ₽
Интерпретация данных, полученных по результатам экзомного секвенирования для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)