Genomed

Клиническое секвенирование экзома - это тест для определения генетических вариантов во всех известных клинически значимых генах.

Секвенирование генома – определение всей последовательности ДНК в ядре клетки и в митохондриях.

После проведения клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования, генетических панелей необходимо провести подтверждение выявленных мутаций секвенированием по Сэнгеру

Определение структуры кодирующих участков всех генов. В исследование включены как клинически значимые, так и все остальные гены человека.

Панель "Генетические эпилепсии" включает анализ 560 генов, связанных с синдромами одним из признаков являются судорожные состояния.

Микросателлитная нестабильность (microsatellite instability, MSI) – фенотип, характеризующийся повышенной вероятностью возникновения мутаций в результате нарушения системы репарации неспаренных оснований ДНК.

Преимплантационное генетическое тестирование или ПГТ позволяет выявить такие хромосомные нарушения у каждого эмбриона и выбрать наиболее подходящие для переноса. Это повышает вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка.

Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) – это скрининговое исследование направленное на выявление хромосомных аномалий плода, выполняемое путем анализа свободноциркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины.

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama является самым современным скрининговым методом для расчета риска хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира.

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama является самым современным скрининговым методом для расчета риска хромосомных патологий плода.

Молекулярное кариотипирование «Оптима» — это первый тест для диагностики причин неразвивающейся беременности.

Исследование кариотипа - анализ числа, формы и размеров хромосом с использованием специального окрашивания. Метод исследования: световая микроскопия.

Невролог — врач, занимающийся диагностикой, лечением и профилактикой заболеваний нервной системы.

Данная услуга включает в себя консультацию врача-генетика с использованием средств видеосвязи.

С помощью данного теста производится установление отцовства/материнства по 19 STR-локусам в аутосомах и маркеру половой принадлежности.

Определение отцовства производится по 23 аутосомным STR-локусам и двум локусам для определения половой принадлежности.

Анализ позволяет с высокой точностью исключить хромосомную патологию у обследуемого.

По результатам Пренатального хромосомного микроматричного анализа выдается заключение врача-генетика.

После проведения клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования, генетических панелей необходимо провести подтверждение выявленных мутаций секвенированием по Сэнгеру

Наличие мутации V617F в гене JAK2 является важным критерием в диагностике миелопролиферативных заболеваний.

Данный скрининг позволяет определить 32 частые мутации, приводящие к 18 тяжелым наследственным заболеваниям.